Abnormality chromosomowe
Są to strukturalne lub liczbowe nieprawidłowości w planie genetycznym, które występują podczas podziału komórkowego lub rozwoju.
Te nieprawidłowości genetyczne pojawiają się, gdy fizyczna struktura podstawowych jednostek organizacyjnych DNA zostaje zmieniona lub zduplikowana. Zazwyczaj powstają one podczas procesu replikacji, w którym błędy prowadzą do przekazania niewłaściwej liczby instrukcji genetycznych komórkom potomnym. W kontekście neurorozwoju mózg musi aktywnie identyfikować i eliminować te wadliwe komórki, aby zapewnić prawidłową architekturę nerwową. Jeśli proces ten zawiedzie, akumulacja wadliwych neuronów może prowadzić do ciężkich zaburzeń rozwojowych. Różni się to od mutacji punktowych, które dotyczą zmian pojedynczych liter w kodzie genetycznym, a nie wielkoskalowych przesunięć strukturalnych.