Wkład wariantów powszechnych
Metryka ta określa skumulowany wpływ powszechnych i częstych różnic genetycznych na rozwój konkretnej choroby lub cechy fizjologicznej.
Pojęcie to odnosi się do zbiorowego wpływu licznych, drobnych zmian genetycznych, które występują często w dużych populacjach ludzkich. W przeciwieństwie do rzadkich mutacji dotykających pojedynczego osobnika, te powszechne warianty wywierają subtelny, ale znaczący wpływ na podatność na choroby, delikatnie modyfikując szlaki biologiczne w czasie. W kontekście choroby Alzheimera identyfikacja tego wkładu jest kluczowa, ponieważ ujawnia, że podstawowe czynniki są bardziej powszechne w różnych grupach, niż wcześniej zakładano. Stanowi to kontrast dla mutacji o wysokim stopniu penetracji, które są rzadkie i powodują ciężkie objawy u niewielkiej liczby osób, mając przy tym niewielki wpływ na profil ryzyka ogólnej populacji. Skrótowo określane również jako CVC.
Występuje w artykułach
Wspomniane w pogłębionych analizach
- —